- Enseignant-e: Christelle Borel
- Enseignant-e: Alessandro Casini
- Enseignant-e: Alessandro CASINI
- Enseignant-e: Fabrice Darbellay
- Enseignant-e: Richard Fish
- Enseignant-e: Michel Guipponi
- Enseignant-e: Michel GUIPPONI
- Enseignant-e: Martina Kropp
- Enseignant-e: Laure LEMMENS
- Enseignant-e: Frédéric MASCLAUX
- Enseignant-e: Frédéric Masclaux
- Enseignant-e: Baptiste Micheli
- Enseignant-e: Marguerite Neerman Arbez
Un-e étudiant-e qui a suivi ce module sera capable, dans le contexte de la génétique médicale, de :
- Expliquer les technique de séquençage à ultra haut débit
- Expliquer les types de données générées lors d'un exome
- Expliquer les étapes du traitement des données d'un exome
- Expliquer la procédure pour interpréter les résultats d'exome
- Organiser les variants obtenus après séquençage de l'exome.
- Formuler la démarche pour identifier les variants causatifs d'une maladie génétique de type déficience intellectuelle.
- Expliquer la procédure d'analyse des données de séquençage complet du génome (WGS) et d'array CGH
- Comprendre le principe d'une recherche translationnelle en génétique humaine
- Expliquer les approches actuelles en thérapie génique et d'édition du génome