Génétique Médicale

Un-e étudiant-e qui a suivi ce module sera capable, dans le contexte de la génétique médicale, de :

• Expliquer les technique de séquençage à ultra haut débit
• Expliquer les types de données générées lors d'un exome
• Expliquer les étapes du traitement des données d'un exome
• Expliquer la procédure pour interpréter les résultats d'exome
• Organiser les variants obtenus après séquençage de l'exome.
• Formuler la démarche pour identifier les variants causatifs d'une maladie génétique de type déficience intellectuelle.
• Expliquer la procédure d'analyse des données de séquençage complet du génome (WGS) et d'array CGH
• Comprendre le principe d'une recherche translationnelle en génétique humaine
• Expliquer les approches actuelles en thérapie génique et d'édition du génome