- Profesor: Christelle Borel
- Profesor: Alessandro Casini
- Profesor: Alessandro CASINI
- Profesor: Fabrice Darbellay
- Profesor: Richard Fish
- Profesor: Michel Guipponi
- Profesor: Michel GUIPPONI
- Profesor: Martina Kropp
- Profesor: Laure LEMMENS
- Profesor: Frédéric MASCLAUX
- Profesor: Frédéric Masclaux
- Profesor: Baptiste Micheli
- Profesor: Marguerite Neerman Arbez
Un-e étudiant-e qui a suivi ce module sera capable, dans le contexte de la génétique médicale, de :
- Expliquer les technique de séquençage à ultra haut débit
- Expliquer les types de données générées lors d'un exome
- Expliquer les étapes du traitement des données d'un exome
- Expliquer la procédure pour interpréter les résultats d'exome
- Organiser les variants obtenus après séquençage de l'exome.
- Formuler la démarche pour identifier les variants causatifs d'une maladie génétique de type déficience intellectuelle.
- Expliquer la procédure d'analyse des données de séquençage complet du génome (WGS) et d'array CGH
- Comprendre le principe d'une recherche translationnelle en génétique humaine
- Expliquer les approches actuelles en thérapie génique et d'édition du génome